viernes, 10 de diciembre de 2010

Fisiopatologia

El FGFR3 es perteneciente de una familia de receptores tiroisin quinasa , el cual esta activadocon la union de FGF, en el que se desencadenan una serie de acciones en la celula sobre la que se asienta. Esto es posible encontrarlo expresado en los diferentes organos como lo son: cerebro, hígado, cartílago, riñón y el oído interno.
Investigaciones han demostrado que FGFR3, posee distintas funciones en distintas líneas celulares, en todas las líneas celulares no condrocíticas (no células cartilaginosas) la sobreexpresión del gen, producía indiferenciación celular, y proliferación celular (mitosis), sin embargo, en células de la línea condrocítica, la sobreexpresión del gen, producía diferenciación celular, y la retirada del ciclo celular.
El receptor FGFR3 es de tipo tirosina-kinasa, el cual para enviar la señal al medio intracelular, debe unirse a otro receptor y conformar un dímero bastante inestable, el cual se autofosforila y luego es degradado, su autofosforilación permite una cascada de señalización celular.
En la FGFR3, múltiples mutaciones, producen diferentes condrodisplasias, en el caso de la acondroplasia, la mutación ocurre a nivel del dominio transmembrana del receptor FGFR3. En la mutación G380R, se sustituye una Glicina por una Arginina, en el aminoácido 380 de la proteína.





Cuidados especiales para niños con Acondroplasia:

A- Ortopédicos:
Los niños que presentan la alteración genética acondroplasia tienen las piernas y los brazos más cortos y en algunas ocasiones curvados.
Debido a que habitualmente sus pies son normales, no necesitan utilizar calzados especiales ni plantillas.
Desde los primeros meses de vida de estos niños se presenta una inclinación en su columna vertebral, en su cintura, a tomar una forma incurvada en el perfil que posteriormente cambia cuando comienzan a caminar para volverse lordótica (con la cola salida).
Es de suma importancia durante la infancia, controlar la evolución de su columna vertebral.
En las piernas de estos niños se observa una curva como en forma de parentesis, que se desarrolla cuando comienzan a caminar y también con el crecimiento. 
 Cuando esta posición se vuelve continua la corrección es muy necesaria, mediante la cirugía.
Cuando la anormalidad es marcada,  la corrección de los ejes de las piernas de ellos es quizá mucho más necesaria que los tratamientos por la baja talla.
Las medidas necesarias para disminuir estos riesgos en la columna son los siguientes:
·         No utilizar coches con espaldares blandos o flojos para el traslado.
·          No apresurar la posición de sentado, ya que puede empeorar esta posición de la espalda y con esto, dañar al niño.
·         Por los mismos motivos que en cualquier niño ya sea con acondroplasia o normal, para evitar traumatismos de cráneo y para no retrasar aún más el comienzo de la ambulación, no se debe utilizar por ningún motivo un andador.

Los tratamientos para poder lograr el aumento de la longitud de los brazos y piernas son una realidad, pero de ninguna manera es una urgencia ni una necesidad incondicional.
Desafortunadamente, no todas las personas afectadas de Acondroplasia pueden someterse a un tratamiento de elongación ósea, ni todas las personas que pueden, deben necesariamente hacerlo. A diferencia de la corrección de los ejes de los miembros y de sus articulaciones, la elongación de los huesos debe ser un tratamiento muy meditado por los padres de familia de estos niños, por su médico pediatra y por el médico ortopedista.

 

B- ORL:
La alteración del crecimiento óseo tercio medio de la cara más pequeño, induce a estos niños a alteraciones del oído medio que se muestran por otitis a repetición e hipoacusia (disminución de la audición). Estos cuadros se producen habitualmente en época de invierno cuando, al factor predisponente anatómico, se le suman los asociados a los catarros y rinitis tan frecuentes en la infancia de estos niños.

                                               FIGURA (1.2)
  En la imagen se muestra un niño con otitis.

Los tratamientos varían en cada caso,se puede dar desde la medicación antibiótica hasta la cirugía y/o el equipamiento audioprotésico. Por otro lado, también por las características anatómicas óseas de la cara, es muy común, el ronquido nocturno y la insuficiencia ventilatoria nasal. En algunos de estos casos, cuando la obstrucción respiratoria alta es mucha, es probable que tenga que indicarse la extirpación
de amígdalas y/o adenoides. El pediatra del niño solicitará la consulta al otorrinolaringólogo, cuando los síntomas  se hagan evidentes. En los casos que no presenten alteraciones de este tipo: nariz, garganta y oído es conveniente que se realice una audiometría de control (como a todos los niños) antes del ingreso escolar.

C- Dental:
Es importante la higiene dental de los niños con acondroplasia y el control por parte de los padres, del constante uso de chupetes y biberones.

D- Neurológicos:
Los niños acondroplásicos pueden presentar o tener retraso en el cerebro. La hipotonía muscular es mejorable con el tiempo. Como consecuencia de ésto, adquieren en general los principales motoras gruesas (sentarse, gatear, caminar,etc.) más tarde, pero afortunadamente todos logran caminar.
No olvidemos que, antes de caminar, utilizan posiciones adaptativas como rolar para ambos lados, gatear como un soldado o como una araña con la cola levantada y algunos se movilizan arrastrando la cola.
Un pequeño grupo de niños podrían desarrollar complicaciones neurológicas de suma importancia.

Los signos a tener en cuenta son:
·         La falta de progreso de las pautas motoras.
·         La debilidad en alguna parte del cuerpo.
Es muy importante informar inmediatamente al médico si se detectan pausas respiratorias durante el sueño de estos niños.
Generalmente tienen un crecimiento acelerado de la cabeza en los primeros 2 añitos de vida. Si el pediatra no conoce esta condición se preocupará. Por lo cual, se recomienda seguir el crecimiento de la cabeza usando las tablas especiales para estos niños.

E- Cuidados Kinésicos:
El tono muscular, mejora con el tiempo y es independiente de la actividad física que desarrolló el niño, a cualquier edad que el niño necesite la evaluación de la funcionalidad y eventual tratamiento, mejorará la actividad física general.
Son algunos ejemplos: La recuperación posterior a las cirugías, el manejo con los fijadores externos, la prevención de las cifosis ( apretamiento de los huesos de la columna vertebral) y lordosis lumbar (curvatura fisiológica de la columna en la región cervical).






                               FIGURA (1.3)                             FIGURA (1.4)        

F- Respiratorio
Los niños con Acondroplasia tienen un tórax estrecho y pequeño. En términos generales podríamos decir que ante infecciones similares, estos niños tienden a tener mayores problemas respiratorios que los niños sin Acondroplasia. Por lo que los padres deben estar en constante cuidado de ellos.

Conflictos de tipo psicológico.

El acondroplásico tiene una inteligencia normal. Las alteraciones psicológicas que pueden aparecer en estas personas parten de la percepción de su aspecto diferente a los demás. Algunas de las dificultades que pueden presentar las personas acondroplásicas tienen que ver con la falta de responsabilidades hacia su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y excesiva dependencia familiar. Asimismo, pueden aparecer problemas psicológicos que dificulten afrontar las diferentes etapas evolutivas de forma adecuada, inmadurez personal, negación de su problema y retraso escolar. Por parte de los padres, aceptar el problema de la acondroplasia es difícil, pueden surgir conflictos personales que dificulten la relación con su hijo, e influir en la percepción que éste tenga de su problema. Pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negación, o excesiva sobreprotección hacia el hijo con un problema de crecimiento. Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista psicológico a los niños y a sus padres desde la primera infancia y a través de equipos multidisciplinares.
Entre los 4 y los 10 años el niño conocerá su problema, y según cómo lo maneje el entorno familiar lo podrá aceptar. Durante esta etapa, deberá atenderse especialmente la adaptación escolar y las relaciones sociales, siendo importante que conozca a otros niños con su mismo problema. El adolescente acondroplásico puede mantener su dependencia familiar de manera excesiva y estar falto de recursos para afrontar la vida adulta, pudiéndose presentar en estas edades un marcado aislamiento social. Es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender en gran medida de cómo ésta pueda afrontar el problema. El favorecer el intercambio de experiencias entre familias es un objetivo prioritario, no sólo por los efectos terapéuticos subyacentes, sino también para favorecer la comunicación y el conocimiento de los distintos funcionamientos familiares. También potenciar la divulgación de esta problemática a nivel social contribuirá a una mayor comprensión por parte de la sociedad para que exista un trato más normalizado y menos sobre protector a la persona acondroplásica. Los padres se sienten solos con el problema, y la posibilidad de contactar con otros que se encuentran en una situación parecida ayuda a asumir la realidad en mejores condiciones.




jueves, 9 de diciembre de 2010

Algunas displasias óseas similares

Es fundamental una adecuada identificación de las patologías presentes en los individuos con displasias óseas, y así aproximarse al diagnostico de retrasos de crecimiento ligados  a estas, además de diferentes características tales como la proporción de los segmentos corporales, la historia clínica familiar, la historia clínica personal, la exploración física, anomalías asociadas y exploración radiológica.

Las osteocondrodisplasias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales los huesos o cartílagos crecen de forma anormal; por lo tanto, el esqueleto presenta un mal desarrollo. En la actualidad, se diferencian más de 300 enfermedades, que se basan en el fenotipo, características radiológicas, forma de herencia, y en ciertos casos, diagnóstico molecular. (Osteocondrodisplasias, Una mirada a la acondroplasia)

La osteopetrosis (huesos de mármol), este es un trastorno hereditario el cual aumenta el cual aumenta la densidad de los huesos causando anomalías en el esqueleto. Existen diferentes tipos de osteopetrosis, algunas son causantes de leves incapacidades, pero otras son progresivas y mortales. Se pueden presentar distintas manifestaciones como las tardías, (sin presencia de síntomas inmediatos), y las manifestaciones precoces (estas inician en la infancia). Para la mayoría de los tipos de osteopetrosis no existe un tratamiento específico, sin embargo la cirugía es requerida en algunos casos para aliviar la alta presión cerebral causada por anomalías del cráneo, otro problema puede dar una mala oclusión dental, ya que los dientes tienden a desplazarse, esto se puede corregir mediante tratamiento de ortodoncia. Es necesaria la intervención quirúrgica cuando los orificios óseos crecen de manera excesiva y comprimen los nervios que emergen del cráneo a través de estos. Los problemas psicológicos se pueden generar debido a que la cara se puede torcer por un crecimiento excesivo en los huesos. (Figura 1)

Figura 1. Niña con osteopetrosis.

La osteocondrosis son un grupo de enfermedades que afectan al centro de crecimiento de un hueso durante la infancia, esto ocasiona un crecimiento anormal y deformidad ósea. Se desconoce su causa.

La enfermedad de Legg-Clavé-Perthes consiste en la destrucción del centro de crecimiento en el cuello del fémur. Es mas frecuente en niños que en niñas. Afecta generalmente sólo a una cadera. Se ignora la razón pero es debido a un insuficiente suministro de sangre al cuello del fémur. Presenta dos síntomas principales los cuales son: problemas al caminar y dolor de la cadera. El tratamiento de constar de reposo prolongado en cama, tracción, cabestrillos, escayolas y férulas. La cirugía ortopédica es recomendada por algunos especialistas, con el fin de corregir cualquier anomalía residual de la cadera. (Figura 2)
  
Figura 2. Radiografía que muestra anomalía en la cadera y cuello del fémur, enfermedad de Legg-Clavé-Perthes.

La enfermedad de Osgood-Schlatter es una inflamación de los huesos y cartílagos en la parte superior de la tibia. Se desarrolla entre los 10 y 15 años con mayor incidencia en hombres. Los síntomas principales son: dolor e inflamación en la parte superior de la tibia (Figura 3), donde se inserta el tendón en la rótula. Mediante radiografías de la rodilla se puede observar la fragmentación de esta área de la tibia. El tratamiento es únicamente con analgésicos para aliviar el dolor, eliminar la practica de deportes o ejercicios enérgicos, en especial el de flexión excesiva de la rodilla. Los síntomas desaparecen generalmente después de semanas o meses. En algunos casos se debe inmovilizar la pierna con un yeso, es necesario a veces inyectar hidrocortisona, mediante una cirugía extirpar los restos óseos sueltos y taladrar el hueso para lograr su curación, el injerto ósea también se puede realizar en ciertos casos.
 
Figura 3. Inflamación en la parte superior de la tibia.

La enfermedad de Scheuermann causa dolor de espalda y jorobas (cifosis) por cambios en las vértebras (Figura 4). Es relativamente frecuente, afecta mas a loa hombres. Inicia en la adolescencia. Es un grupo de enfermedades similares, pero se desconocen sus causas. Algunos síntomas presentes son hombros redondeados, dolor lumbar leve y persistente. Esta afección puede continuar durante un largo periodo (varios años). Los casos leves pueden tratarse con perdida de peso, para reducir la tensión de la espalda, evitar actividad excesiva. Si la joroba se acentúa es necesario utilizar un corsé o dormir en una cama rígida. Si la enfermedad progresa es necesario intervenir quirúrgicamente para corregir la desalineación de la columna.
    
 Figura 4. Radiografía de un paciente con enfermedad de  Scheuermann.

La enfermedad ósea de Köhler es una rara forma de inflamación de los cartílagos y huesos (osteocondritis), esta afecta uno de los huesos pequeños del pie (hueso navicular) (Figura 5).

Afecta niños de 3 a 5 años habitualmente varones. Los síntomas son. el pie se inflama y duele. Generalmente se prolonga por varios meses pero en pocos casos dura mas de dos años. El tratamiento consta de analgésicos y evitar el sobrepeso. Se recomienda utilizar un yeso por debajo de la rodilla, lo que da apoyo al arco y permite caminar, es muy útil en las fases iniciales de la enfermedad. (Manual Merck. Información médica para el hogar)
 
 Figura 5. Radiografía de un paciente con enfermedad ósea de Köhler

Incidencia

La acondroplasia se encuentra dentro de un grupo de trastornos denominados osteocondrodisplasias o condrodistrofias.
Esta displasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, esto es equivalente a que si un niño recibe el gen imperfecto de uno de sus progenitores, el niño va a desarrollar el trastorno. Otro posible caso es  si uno de los progenitores padece acondroplasia, la probabilidad de que el bebé herede el trastorno es del 50%, esta cifra se ve aumentada a un 75% si ambos progenitores presentan el trastorno.
No obstante los casos de acondroplasia en su mayoría se dan en forma espontánea, esto quiere decir que si los padres no presentan esta displasia de igual manera pueden engendrar hijos con acondroplasia. (Acondroplasia. Causas, incidencia y factores de riesgo)
Dentro de las displasias óseas, la acondroplasia es la más común, posee una incidencia estimada de entre 15 a 40 casos en 100.000 nacimientos. (Revista médica de chile). Afecta ambos sexos y a todos los grupos raciales. (Manual Merck. Información médica para el hogar)
En el caso de otras displasias similares como la hipocondroplasia es difícil calcular la incidencia que esta posee debido a su complejo diagnóstico clínico y radiológico, sin embargo se cree que la cifra se acerca a la de la acondroplasia. (Revista médica de chile)

lunes, 6 de diciembre de 2010

Discusión


La acondroplasia es una de las diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, lo cual produce un tipo de enanismo en la persona, es una patología de origen genético presentan cabeza grande, frente pronunciada y extremidades pequeñas. Siendo las consultas de asesoramiento genético las que ayudan a la familia a la toma de decisiones y poder tener un diagnóstico precoz de dicha patología. En este ámbito se puede lograr hablar de las necesidades, mutaciones, su herencia, diagnostico, tratamiento entre otras… estas enfermedades muestra un gran auge de discriminación hacia ellos, lastimosamente gran parte de la sociedad ven a los acondroplásicos como personas extrañas y raras y se les niega la oportunidad de desarrollarse intelectual, física y laboralmente.

Resultados


Con la investigación de la acondroplasia, se logra profundizar y conocer esta enfermedad, el cual, la mayoría de las personas no conocen el significado de este, se logra buscar las causas y el rango para poder desenvolverse en el tema y lograr una mejor compresión, análisis y requerimientos hacia estos individuos que conforman parte de nuestra sociedad, que requieren necesidades, compresión y ayuda, que como tal la sociedad no brinda.

domingo, 5 de diciembre de 2010

Introduccion:


    
        A pesar de que todos alguna vez en nuestra vida hemos visto un enano la acondroplasia no es muy conocida, tanto desde el punto clínico y también desde el punto social.
El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, por el escaso crecimiento cartilaginoso u óseo que se produce en esta displasia.
No conocemos suficiente del porque de esta patología, cuáles son los motivos de su estatura y todas las dificultades que se le presentan para llevar una vida en lo que cabe decir normal.
Hay personas las cuales no consideran que el enanismo (acondroplasia) sea una discapacidad porque pueden realizar las cosas ´´casi normalmente´´.
 Más que una discapacidad podemos decir que es una condición física que trae variedad de dificultades ya que vivimos en un mundo que está adaptado para personas con una altura promedio, entre 1,50 o más de estatura.
Con la presente investigación queremos dejar claro el verdadero significado de  la acondroplasia, cuáles son sus causas, sus consecuencias y  las necesidades presentes atreves de los años y su relación con la sociedad.

Referencias:

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Consultado el 25 de octubre en: http://www.nacersano.org/centro/9388_9966.asp


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La vida de la persona con Acondroplasia:

Desafortunadamente, vivimos en una sociedad donde todo lo diferente provoca rechazo o burla y las personas con esta alteración sufren de este tipo de conductas de parte de las otras personas, ya que son consientes de ello, porque su inteligencia es completamente normal.
La familia es lo más importante para estos niños, ya que rápidamente se dan cuenta  de su diferencia con la mayoría y esto les puede crear conflictos psicológicos que condicionen su vida adulta, llevándoles al aislamiento y la depresión de ellos mismos.
Los padres deben hacer un trabajo interior importante para aceptar el problema que conlleva  su hijo, sobre todo si ellos no sufren la enfermedad y les llega por sorpresa de la forma más inesperada. La negación, el rechazo y la culpa surgen irremediablemente en estos progenitores, pero es necesario que afronten y superen esos sentimientos para ayudar a su hijo, por lo que la asistencia psicológica es muy importante también para ellos.
Conocer a otras familias que sufren esta misma problemática es muy positivo, debido a que les proporciona información, de modo en que otras personas manejan esta enfermedad en sus hijos, evitando el aislamiento y el abandono.
Las personas con acondroplasia revelan sentirse discriminadas en el ámbito también sanitario, ya que, el bajo porcentaje de personas con acondroplasia no la hace equiparable con el resto de enfermedades, faltando por ejemplo, especialistas en el tema.

Como quiera decirse que la intervención en el ámbito sanitario a las personas con acondroplasia se dirige en la infancia, existe un conocimiento generalizado de abandono de asistencia por parte de la población adulta, que considera que no tienen posibilidad de evaluación y seguimiento de su patología, y que las investigaciones e innovaciones al respecto se centran principalmente en los nombrados tratamientos traumatológicos, olvidando los tratamientos médicos en edades en donde la condición física conduce a complicaciones bastante serias.
En la actualidad, las personas con acondroplasia sufren estigmatización más allá de su baja talla, pues aún se les relaciona con mitos no asociados a otro tipo de diferencias físicas. La asociación entre el enanismo y la representación de una figura ficticia con connotaciones cómicas y grotescas, ha desarrollado ideas erróneas de las habilidades y limitaciones de las personas con enanismo en la sociedad. El enfrentarse a estas ideas supone para las personas con acondroplasia un inmenso reto, pues al final, son las reacciones de los demás las desencadenantes de situaciones muy adversas para ellas.

El sentimiento que nace el tener que afrontar no sólo muchas desventajas sociales, sino principalmente, hacer frente a una percepción pública desvalorada, es el de una auténtica humillación y degradación de su imagen, el no sentirse recibidos ni aceptados por la sociedad.

La acondroplasia es apreciada por el afectado como una singularidad excluyente al sentirse menos en su identidad como persona.
“Cuando fuimos a solicitar la adopción de un niño nos dijeron que eso era imposible por nuestra condición física. Si queríamos adoptar tenía que ser un niño con discapacidad”. Esto lo dijo una mujer dolida ante esta situación, no le quisieron dar en adopción un niño por su discapacidad, donde estas personas pueden cuidarlo igual o hasta mejor que una persona normal, hay que evitar estos hechos tratándolos como se merecen, como a una persona normal sin discriminación.
La población con acondroplasia no se siente respetada ni en su dimensión individual ni en su dimensión social.
Las constantes ofensas, humillaciones, desprecios o simplemente faltas de consideración hacia las personas con enanismo óseo, amenazan contra su dignidad como cualidad propia a su individualidad, influyendo directamente en el desenvolvimiento de su personalidad. El análisis de los estudios y las fuentes consultadas anteriormente,  sugieren que la población está potencialmente influenciada por la autoestima, estableciéndose una importante relación entre ésta y la aceptación de la discapacidad. La autoestima es uno de los indicadores más importantes en la aceptación de su condición física. Un mayor o mejor grado de aceptación por una alta autoestima conlleva a tener una percepción más positiva de su condición e imagen, y a poseer mejores habilidades para integrarse en la sociedad. Por el contrario, quienes tienen una baja autoestima suelen tener serios problemas para aceptar su discapacidad, experimentando consecuencias negativas en su calidad de vida.
“Muchas veces los niños sienten como su propia gente del colegio les rechaza por su condición física, requiriendo grandes esfuerzos para luchar con dicho estigma”. Refiriéndose a este cometario, es muy común que, mayormente los niños como no saben acerca de esta enfermedad, al ver un niño mas pequeño de lo normal; les ocasione posteriormente burla o risa por su físico, afectando así a la persona con acondroplasia; por lo que se les debe informar a los niños o población acerca de esta enfermedad si hay alguien en su escuela o barrio que la tenga.
 
 

Por parte de los padres de ellos, es difícil aceptar el problema del acondroplasia, pueden surgir conflictos personales que dificulten la relación con su hijo, e influir en el conocimiento que éste tenga de su problema. Pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negación, o excesiva sobreprotección hacia el hijo con un problema de crecimiento de los huesos. Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista psicológico a los niños y a sus padres desde la primera infancia. Entre los 4 y los 10 años el niño o niña conocerá su problema, y según cómo lo maneje la familia lo podrá aceptar. Durante esta etapa, debe atenderse especialmente las adaptaciones escolares y las relaciones sociales, Siendo muy importante que conozca a otros niños con su mismo problema. El adolescente acondroplásico puede mantener su dependencia familiar de manera excesiva y estar en la falta de recursos para afrontar la vida adulta, alcanzándose presentar en estas edades un marcado aislamiento social. Es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender en gran medida de cómo ésta pueda afrontar y solucionar el problema. El hacer intercambios de experiencias entre familias es un objetivo primordial, no sólo por los efectos terapéuticos subyacentes, sino también para favorecer la comunicación y el conocimiento de las distintas actividades familiares. También incrementar la propaganda de esta problemática a nivel social, que contribuirá hacia una mayor comprensión por parte de la sociedad para que exista un trato más regulado, de respeto y solidaridad y menos sobreprotector y discriminador hacia la persona acondroplásica.


Inculquemos a los niños, a las futuras generaciones, a los hijos; a respetar a las personas con cualquier enfermedad o discapacidad, evitando así que a las personas les afecte el no ser igual a los demás, y que tengamos todos el mismo respeto hacia todas las personas, nadie es superior o inferior a nadie, todos con diferente físico y capacidades, somos similares.