A- Ortopédicos:
Los niños que presentan la alteración genética acondroplasia tienen las piernas y los brazos más cortos y en algunas ocasiones curvados.
Debido a que habitualmente sus pies son normales, no necesitan utilizar calzados especiales ni plantillas.
Desde los primeros meses de vida de estos niños se presenta una inclinación en su columna vertebral, en su cintura, a tomar una forma incurvada en el perfil que posteriormente cambia cuando comienzan a caminar para volverse lordótica (con la cola salida).
Es de suma importancia durante la infancia, controlar la evolución de su columna vertebral.
En las piernas de estos niños se observa una curva como en forma de parentesis, que se desarrolla cuando comienzan a caminar y también con el crecimiento.
Cuando esta posición se vuelve continua la corrección es muy necesaria, mediante la cirugía.
Cuando la anormalidad es marcada, la corrección de los ejes de las piernas de ellos es quizá mucho más necesaria que los tratamientos por la baja talla.
Las medidas necesarias para disminuir estos riesgos en la columna son los siguientes:
· No utilizar coches con espaldares blandos o flojos para el traslado.
· No apresurar la posición de sentado, ya que puede empeorar esta posición de la espalda y con esto, dañar al niño.
· Por los mismos motivos que en cualquier niño ya sea con acondroplasia o normal, para evitar traumatismos de cráneo y para no retrasar aún más el comienzo de la ambulación, no se debe utilizar por ningún motivo un andador.
Los tratamientos para poder lograr el aumento de la longitud de los brazos y piernas son una realidad, pero de ninguna manera es una urgencia ni una necesidad incondicional.
Desafortunadamente, no todas las personas afectadas de Acondroplasia pueden someterse a un tratamiento de elongación ósea, ni todas las personas que pueden, deben necesariamente hacerlo. A diferencia de la corrección de los ejes de los miembros y de sus articulaciones, la elongación de los huesos debe ser un tratamiento muy meditado por los padres de familia de estos niños, por su médico pediatra y por el médico ortopedista.
B- ORL:
La alteración del crecimiento óseo tercio medio de la cara más pequeño, induce a estos niños a alteraciones del oído medio que se muestran por otitis a repetición e hipoacusia (disminución de la audición). Estos cuadros se producen habitualmente en época de invierno cuando, al factor predisponente anatómico, se le suman los asociados a los catarros y rinitis tan frecuentes en la infancia de estos niños.
FIGURA (1.2)
En la imagen se muestra un niño con otitis.
Los tratamientos varían en cada caso,se puede dar desde la medicación antibiótica hasta la cirugía y/o el equipamiento audioprotésico. Por otro lado, también por las características anatómicas óseas de la cara, es muy común, el ronquido nocturno y la insuficiencia ventilatoria nasal. En algunos de estos casos, cuando la obstrucción respiratoria alta es mucha, es probable que tenga que indicarse la extirpación
de amígdalas y/o adenoides. El pediatra del niño solicitará la consulta al otorrinolaringólogo, cuando los síntomas se hagan evidentes. En los casos que no presenten alteraciones de este tipo: nariz, garganta y oído es conveniente que se realice una audiometría de control (como a todos los niños) antes del ingreso escolar.
C- Dental:
Es importante la higiene dental de los niños con acondroplasia y el control por parte de los padres, del constante uso de chupetes y biberones.
D- Neurológicos:
Los niños acondroplásicos pueden presentar o tener retraso en el cerebro. La hipotonía muscular es mejorable con el tiempo. Como consecuencia de ésto, adquieren en general los principales motoras gruesas (sentarse, gatear, caminar,etc.) más tarde, pero afortunadamente todos logran caminar.
No olvidemos que, antes de caminar, utilizan posiciones adaptativas como rolar para ambos lados, gatear como un soldado o como una araña con la cola levantada y algunos se movilizan arrastrando la cola.
Un pequeño grupo de niños podrían desarrollar complicaciones neurológicas de suma importancia.
Los signos a tener en cuenta son:
· La falta de progreso de las pautas motoras.
· La debilidad en alguna parte del cuerpo.
Es muy importante informar inmediatamente al médico si se detectan pausas respiratorias durante el sueño de estos niños.
Generalmente tienen un crecimiento acelerado de la cabeza en los primeros 2 añitos de vida. Si el pediatra no conoce esta condición se preocupará. Por lo cual, se recomienda seguir el crecimiento de la cabeza usando las tablas especiales para estos niños.
E- Cuidados Kinésicos:
El tono muscular, mejora con el tiempo y es independiente de la actividad física que desarrolló el niño, a cualquier edad que el niño necesite la evaluación de la funcionalidad y eventual tratamiento, mejorará la actividad física general.
Son algunos ejemplos: La recuperación posterior a las cirugías, el manejo con los fijadores externos, la prevención de las cifosis ( apretamiento de los huesos de la columna vertebral) y lordosis lumbar (curvatura fisiológica de la columna en la región cervical).
FIGURA (1.3) FIGURA (1.4)
F- Respiratorio
Los niños con Acondroplasia tienen un tórax estrecho y pequeño. En términos generales podríamos decir que ante infecciones similares, estos niños tienden a tener mayores problemas respiratorios que los niños sin Acondroplasia. Por lo que los padres deben estar en constante cuidado de ellos.
