domingo, 28 de noviembre de 2010

Etiologia o Herencia Genetica


La acondroplasia es una enfermedad congénita, producida en su mayoría de casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada), por lo consiguiente es usual que no se encuentren casos de esta enfermedad en la familia.
Los pacientes que poseen esta enfermedad, la podrán transmitir a sus hijos según un modelo de herencia conocido como autosómico dominante (Figura 1), esto se explica de la siguiente manera: los hijos de personas con acondroplasia tendrán el 50% de las probabilidades de nacer con esta enfermedad (homocigoto dominante) y la mitad restante  no presentará la mutación (homocigoto recesivo).
Por otra parte, los padres de un niño con acondroplasia que no presenten antecedentes de este tipo en su familia, el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad es únicamente mayor al de otras parejas.

                            Figura 1: Esquema de herencia autosómico dominante.


Los pacientes con acondroplasia presentan la dificultad de formar hueso a partir de cartílago, por lo tanto sus huesos no crecerán de manera adecuada. Por esta particularidad, se genera un retraso significativo y desproporcionado en el crecimiento de las diferentes partes de su cuerpo. De este modo serán mas grandes la cabeza, el tronco y los glúteos, con relación a los brazos y las piernas (Figura 2) (2, 3,4).

Figura 2: Niño con acondroplasia, extremidades mas pequeñas en proporción con el resto de su cuerpo.



A.   Herencia autosómica dominante:
1.    Homocigoto enfermo (G1138A-G1138A): En este caso los dos progenitores presentan acondroplasia (heterocigotos) y es letal en la mayoría de los casos para el feto, se da en el 25% de las parejas con acondroplasia.
2.    Heterocigoto (G1138A- alelo normal): Se presenta a raíz de dos posibilidades, ambos padres heterocigotos= hijo heterocigoto 50% probabilidad, un padre con acondroplasia y otro no= hijo hereda acondroplasia 50% probabilidad.
3.    Homocigoto sano: (alelo normal-alelo normal): Según Mendel existen tres posibilidades:
Dos padres acondroplásicos: 25% probabilidad
Un padre acondroplásico: 50% probabilidad


La acondroplasia se puede presentar de manera equitativa en personas de ambos sexos y personas de diferente raza (3).

La acondroplasia se caracteriza por enanismo de predominio rizomélico, presenta talla disminuida y varias deformaciones, algunas de estas son: macrocefalia, hipoplasia en región maxilar, los huesos que deberían ser largos son mas cortos además de los dedos, deformaciones en la zona metafiso-epifisiarias,  presentan huesos iliacos cuadrados, su altura es notoriamente disminuida, poseen un foramen magnum pequeño, entre otras.
El reconocimiento fenotípico de una persona con acondroplasia es evidente en cualquier etapa de la vida, algunas veces se puede realizar incluso en periodo prenatal (1).

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