Introduccion:

    

        A pesar de que todos alguna vez en nuestra vida hemos visto un enano la acondroplasia no es muy conocida, tanto desde el punto clínico y también desde el punto social.

El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, por el escaso crecimiento cartilaginoso u óseo que se produce en esta displasia.

No conocemos suficiente del porque de esta patología, cuáles son los motivos de su estatura y todas las dificultades que se le presentan para llevar una vida en lo que cabe decir normal.

Hay personas las cuales no consideran que el enanismo (acondroplasia) sea una discapacidad porque pueden realizar las cosas ´´casi normalmente´´.

 Más que una discapacidad podemos decir que es una condición física que trae variedad de dificultades ya que vivimos en un mundo que está adaptado para personas con una altura promedio, entre 1,50 o más de estatura.

Con la presente investigación queremos dejar claro el verdadero significado de  la acondroplasia, cuáles son sus causas, sus consecuencias y  las necesidades presentes atreves de los años y su relación con la sociedad.

¿Que es?

Es una alteración genética en la cual se presenta en 1 de cada 25.000 niños que nacen con vida. Es evidente desde el nacimiento.

La acondroplasia (Parrot, 1878)  es parte de la familia de las condro­distrofias y en ella se ve afectado el crecimiento óseo, que es un complicado proceso por el cual se forman y crecen los huesos, caracterizadas por anomalías en el crecimiento de estos. Se trata de un trastorno del crecimiento de los huesos como se cito anteriormente; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de tres vocablos griegos  a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo; es decir, el cartílago no crece normalmente.

Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado porque los huesos largos son más pequeños de lo normal y mantienen  la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto de discordancia. (Figura 1)

                                fig 1. Características de acondroplasia.

La acondroplasia es conocida desde la antigüedad aunque su etiología no fue establecida con exactitud hasta la década de los años noventa, cuando dos equipos independientes localizaron el origen de la mutación en el brazo corto del cromosoma 4 (Rousseau, 1994; Shiang, 1994),

Causas de la Acondroplasia.

La acondroplasia es una patología en la que el gen para el receptor de crecimiento de fibroblasto (Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo), presenta una mutación, que se encuentra en el cromosoma 4.Este hecho hace que las células del cartílago, llamadas condrocitos (figura 1), maduren con mayor rapidez de lo deseado haciendo que los huesos no crezcan en longitud como debieran. Dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.

                                                figura 1: Condrocitos.

Fundamentalmente lo que sucede es que el receptor FGFR3 en los pacientes con acondroplasia envía un mensaje al núcleo de la célula (al ADN) indicándole que la célula tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los individuos normales, donde también se produce la maduración pero donde ésta se hace de manera mucho más lenta.

Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde se intercambia dos pares de bases del ADN.

En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.

Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

Supervisión de la salud en personas que tienen acondroplasia hasta alcanzar la edad adulta:

Supervisión de la salud en personas que tienen acondroplasia hasta alcanzar la edad adulta.

Supervisión de la salud entre 1 y 5 años:

·         Valorar peso, talla y perímetro craneal en las gráficas adecuadas.

·         Vigilar las contracturas en flexión de las caderas.

·         Valoración del lenguaje a los 2, 3, y 4 años.

·         Si sospecha obstrucción del tracto respiratorio superior deberá practicarse estudio del sueño y evaluación de la función respiratoria.

Supervisión entre 5 y 13 años:

·         Revisión anual pediátrica (peso, talla, audición, exploración neurológica, dentición, etc.).

·         Valorar desarrollo escolar y conductual, revisar lenguaje y socialización.

·         Valoración ortopédica (corrección actitud postural, evitar deportes de colisión, indicar actividades como natación y bicicleta).

Supervisión entre 13 y 21 años:

·         Continuar control de peso y talla.

·         Informar al adolescente acerca de la acondroplasia (vocabulario, genética, etc.).

·         Controles por el odontólogo.

·         Ayudas para lograr independencia, laborales y de futuro.

       

  Fig. 1 Estatura para varones con acondroplasia. El gráfico procede del estudio de 189 varones comparado  con estaturas normales (líneas con puntos)

     Fig. 2. Estatura para mujeres con acondroplasia El gráfico procede del estudio de 214 mujeres comparado   con mujeres de estatura normal (líneas con puntos)

Fig. 3 Circunferencia de la cabeza de hombres con Acondroplasia comparado con curvas normales (líneas con puntos)

Fig 4. Circunferencia de la cabeza de mujeres con Acondroplasia comparado con curvas normales. (Curvas con puntos representan una circunferencia normal.)