La acondroplasia es una patología en la que el gen para el receptor de crecimiento de fibroblasto (Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo), presenta una mutación, que se encuentra en el cromosoma 4.Este hecho hace que las células del cartílago, llamadas condrocitos (figura 1), maduren con mayor rapidez de lo deseado haciendo que los huesos no crezcan en longitud como debieran. Dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.
Fundamentalmente lo que sucede es que el receptor FGFR3 en los pacientes con acondroplasia envía un mensaje al núcleo de la célula (al ADN) indicándole que la célula tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los individuos normales, donde también se produce la maduración pero donde ésta se hace de manera mucho más lenta.
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde se intercambia dos pares de bases del ADN.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
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