Diagnóstico

La acondroplasia no suele ofrecer problemas para establecer un diagnóstico preciso: la  expresión fenotípica es bastante uniforme y con una exploración física detallada es más que suficiente. La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico, que ofrece datos característicos: disminución de la distancia ínter pedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal; pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (componente pélvico de la articulación de la cadera) horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación. Húmeros y fémures cortos, caja torácica pequeña y aplanada en su diámetro antero-posterior. A medida que el niño crece se pueden desarrollar diferentes deformidades tanto en las vértebras (cifosis toracolumbar (curvatura en la espalda) por falta de  ensanchamiento del cuello femoral, aumento de la rotación externa de la cadera, genu varo y/o valgo, torsión o incurvación de las tibias, etc.).

 En la actualidad se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico si después del examen clínico y radiológico aún existieran dudas al respecto. El diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía a partir del segundo trimestre de gestación. En un futuro próximo será posible realizar el diagnóstico molecular mediante biopsia de vellosidad corial (son expansiones que se introducen en el endometrio para permitir la implantación del embrión y su nutrición a partir de la sangre materna.) a partir del primer trimestre del embarazo.

 

Manifestaciones clínicas:

El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de cartílago en las epífisis de crecimiento (extremos fértiles por los que crece el hueso) que afecta, fundamentalmente, a las piezas óseas que incrementan su longitud de forma más rápida (húmeros y fémures, sobre todo). Al igual que en otras displasias óseas, la acondroplasia puede originar problemas ortopédicos, alteraciones

extra esqueléticas, conflictos de autoimagen y discapacidad.

 La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 cm). Inicialmente, el niño presenta un retraso en el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, la hipotonía (cierta debilidad muscular transitoria) y a los desequilibrios esqueléticos. Consigue una marcha autónoma y eficaz alrededor de los dos años. Durante el desarrollo pueden aparecer complicaciones vertebrales (estenosis de agujero occipital, cifosis toracolumbar y estenosis de canal sintomática) y alteraciones en los miembros inferiores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), que precisarán una atención específica. El aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del raquis lumbar y de las caderas.

 Es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada (hiperlordosis), que, en ocasiones, obliga a provocar otra curva en sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo. La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alterada. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).

El desarrollo muscular suele ser abundante y discretamente desproporcionado con el esqueleto, ya que existirá un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud de los huesos, esto da lugar a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos. El desarrollo sexual es normal o temprano, y en muchas ocasiones los genitales externos están aumentados de tamaño. La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. Para el varón y 117-137cm. para la mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas específicas para niños acondroplásicos. En raras ocasiones el niño puede sufrir alteraciones neurológicas que son secundarias:

·         Hidrocefalia, que es rara y se manifiesta por el crecimiento excesivo de la cabeza, dolor de cabeza, somnolencia, vómitos y rigidez de la pierna, comprensión de la médula espinal en la unión entre el cráneo y la columna cervical por estonosis del agujero occipital (también es rara, y se caracteriza por alteraciones respiratorias, hipotonía no corregida y reflejos de estiramiento muscular exaltados).

·         Estenosis de canal medular, (frecuente y aparece habitualmente en el adulto, es más frecuente en caso de angulación anormal de la columna –cifosis toracolumbar-); cursa con dolor lumbar, con o sin extensión a los miembros inferiores, debilidad de ciertos músculos y problemas de control de la micción y defecación.

Ciertas alteraciones se presentan con frecuencia en estos niños: rinitis serosa, obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis media serosa, maloclusión dentaria (ocurre cuando los dientes no están correctamente alineados, aun si la mandíbula está bien) con mordida abierta y obesidad.

Estos problemas deben ser tratados eficazmente para evitar las consecuencias negativas en el desarrollo del niño: apnea del sueño, sordera de conducción, artropatía temporo-mandibular y artrosis precoz.