Discapacidades de Acondroplásicos

En ausencia de complicaciones, el acondroplásico puede no presentar discapacidad significativa. El niño acondroplásico presenta un cierto retraso motor que se recupera espontáneamente: la marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha seguro y eficaz. El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad. La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros inferiores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades funcionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el equilibrio, originando de forma secundaria una marcha más penosa y con un gasto energético mayor. En el adulto, la discapacidad habitual es la secundaria a la estenosis de canal: el paciente nota hormigueos y sensación de pesadez después de un paseo prolongado; más adelante padece dolor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy avanzados, la parálisis es permanente y se pierde el control vesical. El acondroplásico debe estar alerta ante estos síntomas y no demorar la consulta al especialista. La presencia de anomalías neurológicas puede conducir al paciente a diferentes grados de discapacidad:

·         De la conducta (hidrocefalia).

·         De la comunicación (sordera, hidrocefalia).

·         Del cuidado personal (estenosis de canal lumbar).

·         De la locomoción (estenosis de agujero magno y de canal lumbar).

·         Y de la destreza (hidrocefalia).

Normalmente dentro del cerebro existen unas cavidades llamadas ventrículos, en las que se produce un líquido que se conoce como líquido cefalorraquídeo (LCR), que tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan. El LCR circula,  pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ahí es "eliminado" hacia la sangre. 

Cuando por algún motivo el volumen de LCR aumenta dentro de la cabeza y el cerebro se produce aumento del tamaño de los ventrículos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro. 

La estenosis del canal lumbar es un acortamiento en el espacio de la parte baja de la columna por donde pasan los nervios que se dirigen hacia sus piernas. Este espacio es muy pequeño. Se hace aún más pequeño si el hueso y el tejido alrededor del mismo crecen. Se toman muchos años para que este hueso y tejido crezcan. (figura1.)

                                 Fig.1 Hidrocefalia.

Posibles discapacidades de los niños acondroplásicos:

• El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas. Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo.
• Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias
• A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación tibiotarsiana (está formada por elementos pertenecientes a la pierna (tibia y peroné) y al pie (astrágalo)), ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.
• Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando el afectado está de pie. Este síntoma es compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, el paciente evita caerse hacia delante. Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los pacientes en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.
• Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales. Ello conduce a una rinitis crónica, llevando consigo vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiración, y una otitis crónica, que a menudo ocasiona posteriormente sordera del oído medio.
• Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores trastornos de numerosas funciones respiratorias.
• Las consecuencias de la respiración nasal obstruída y la limitación de la capacidad torácica son apneas centrales (Se presenta cuando uno deja de respirar en forma repetitiva durante el sueño, debido a que el cerebro suspende temporalmente el envío de señales a los músculos que controlan la respiración.) obstructivas, debidas a los cambios en el sistema nervioso central.
• En la temprana infancia suele presentarse una hipotonía muscular (disminución del tono muscular) de grado medio o superior. Por ello, el desarrollo motor temprano es más lento del habitual.
• Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al aumento del calor producido por el disminuido grado de acción de la musculatura, y, por otro lado, a la alteración del metabolismo, posiblemente en la cadena de respiración.
• En el caso de que los cuidados médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden producirse complicaciones. La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la hipotonía muscular, por ejemplo, pueden conducir a una cifosis torácica-lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal. El hidrocéfalo puede alcanzar valores excesivos y hacer necesaria la operación denominada Shunt (es el paso de un líquido por un orificio o conducto, generalmente patológico.). A causa de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden surgir artrosis prematuras. El parto de modo natural no es posible.