¿Que es?

Es una alteración genética en la cual se presenta en 1 de cada 25.000 niños que nacen con vida. Es evidente desde el nacimiento.

La acondroplasia (Parrot, 1878)  es parte de la familia de las condro­distrofias y en ella se ve afectado el crecimiento óseo, que es un complicado proceso por el cual se forman y crecen los huesos, caracterizadas por anomalías en el crecimiento de estos. Se trata de un trastorno del crecimiento de los huesos como se cito anteriormente; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de tres vocablos griegos  a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo; es decir, el cartílago no crece normalmente.

Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado porque los huesos largos son más pequeños de lo normal y mantienen  la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto de discordancia. (Figura 1)

                                fig 1. Características de acondroplasia.

La acondroplasia es conocida desde la antigüedad aunque su etiología no fue establecida con exactitud hasta la década de los años noventa, cuando dos equipos independientes localizaron el origen de la mutación en el brazo corto del cromosoma 4 (Rousseau, 1994; Shiang, 1994),