domingo, 5 de diciembre de 2010

Anécdotas sobre personas con acondroplacia o familiares de ellos:

Primer Caso:
Me llamo Ana Lucia Ovalle Monroy, tengo 9 años, nací el 3 de noviembre de 1996.Mis padres se llaman: Mi mama se llama Luz Stella; nací en Bogota en el hospital el POLITECNICO.
Soy la mayor de dos hijos yo y mi hermano Jose Miguel. Poseo una característica llamada ACONDROPLASIA como la había mencionado antes. Por tanto mis huesos no crecen mucho pero mi mente y espíritu no tienen límites. Mi niñez ha sido muy normal. Me gusta lo que a una niña de 9 años le gusta hacer, lo que no me gusta es educación física porque soy muy lenta para correr.

Segundo caso:

Su alma de niño y sus ganas de vivir minuto a minuto lo distinguen. Enfrenta el reto de habitar en un mundo construido para personas con determinada talla. Quiere ser doctor y asegura que su baja estatura no será obstáculo para lograrlo. Aldridge, mide 1.10, tiene acondroplasia; es gente pequeña.
“Cuando me dieron la noticia de que mi hijo sería gente pequeña fue difícil y empecé a preguntarme por qué me tocó a mí, pero tuve que entender que así lo quiso Dios y que me lo mandó para hacerlo muy feliz. Cuando mi hijo empezaba a darse cuenta de que no crecería, me preguntaba el porqué y le daba mil pretextos hasta que un día él me dijo: ‘ay mamá, si ya sé que tengo problemas de crecimiento y seré chaparrito’, fue entonces que entendí que ya no podía darle la vuelta al tema. Aldridge lo empezó a entender”, comenta Gaby, su madre.

Tercer Caso:
Arturo Vences tiene 40 años. Trabajó como el doble del actor mexicano Tun Tun. Actualmente trabaja en la Asociación de Gente Pequeña en la labor de hacer conciencia entre los empresarios para lograr la incorporación laboral de los beneficiarios de la institución. “Lo más importante es que lo empresarios se den cuenta de que la gente pequeña tiene la misma capacidad para trabajar que cualquier persona. Es necesario lograr que su trabajo sea remunerado igual que cualquier otro”


Cuarto Caso:

Cristian mide un metro y treinta centímetros. A sus 37 años dice estar realizado porque estudió una carrera universitaria y hoy trabaja en la gobernación de Cautín a cargo de los fondos sociales. No sólo tiene plenitud laboral. Con las mujeres cuenta que también le ha ido bien, la clave –dice- está en aceptarse tal como es y no pasarse la vida tratando de ser más alto. Hoy es casi un activista de la causa y lucha porque la gente normal no los trate como enanos, sino como personas con acondroplasia, como se llama la enfermedad. A continuación se muestra a Cristian en su lugar de trabajo:


Quinto Caso:
 Soy la mayor de siete hermanos y la única con esta enfermedad. Mi familia fue maravillosa. Para ellos yo era simplemente Leisa. Me querían y me educaron como a cualquier otro hijo. Era una niña fuerte, sana y activa. Iba a clases de ballet, trepaba por los árboles, montaba en bici, nadaba, iba con mi familia de excursión y de acampada y siempre estaba rodeada de amigos. En mi infancia no tuve ningún problema que se pudiera atribuir a la acondroplasia. Más tarde, sería esta experiencia tan positiva la que favoreció mi decisión de tener hijos. Desde que puedo recordar, siempre había querido ser madre. Tenía muñecas a las que cuidaba como si fuesen de verdad. Mi madre me cuenta que mientras ella estaba dando de comer a alguno de mis hermanos, yo cogía a una de mis muñecas, me sentaba a su lado y hacía como que también le daba el pecho. Disfrutaba mucho cada vez que mi madre tenía un hijo. Quería echarle una mano en cualquier cosa que pudiera. Al ser la mayor de una familia numerosa siempre había algún niño alrededor a quien abrazar
y amar.
                                                                                             

Qué aspecto tienen?

Las personas con acondroplasia tienen cartílago normal en la mayoría de las partes de su cuerpo. La excepción es el cartílago que crece en los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los cuerpos de las personas con acondroplasia no son capaces de cambiar este cartílago en el hueso. Debido al trastorno que ocurre en los cartílagos, las personas que sufren de acondroplasia presentan una baja estatura que no sobrepasa los 144 cm en la edad adulta.
Todas las personas con acondroplasia tienen la cabeza más grande de lo normal , frente grande, y un puente nasal bajo con estrechas entradas nasales, sus pies son cortos, anchos y planos. La altura promedio de alguien con acondroplasia son rangos de cuatro pies, una pulgada (que son aproximadamente unos 1,25 metros) a cuatro pies, diez pulgadas (1,47 metros) y es en gran régimen establecido por la altura natural de los padres de ellos. Al nacer ellos miden entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm, en el varón y de 125 cm en la mujer.
Uno de los problemas más comunes de personas con acondroplacia, especialmente con los niños acondroplásicos, son las infecciones del oído medio.La detección temprana y el tratamiento de las infecciones del oído medio puede prevenir la pérdida de audición permanente de estos niños. Otro problema muy común de las personas afectadas con acondroplasia o enanismo, es el de curvatura de las piernas producidas por la forma en que los huesos largos de la pierna forman. Los médicos frecuentemente recomiendan cirugía, el enderezamiento de las piernas.
Los problemas dentales son también comunes entre las personas con acondroplasia. Éstas son causadas por la forma de los huesos, en forma oral. La gran mayoría de las personas con este mal requieren corrección de ortodoncia. Debido a que los órganos de una persona acondroplásica son de tamaño medio, los problemas de peso son frecuentes en la vida de estas personas. Esto debe ser controlado porque  el peso extra se puede  agregar hacia las caderas y otras articulaciones.
 Dos aspectos físicos potencialmente mortales de las personas afectadas, es la compresión del agujero occipital y la hidrocefalia.                             
     FIGURA (1.1)              FIGURA (1.2)                   

El foramen magnum es un agujero en la base del cráneo, donde la médula espinal levanta al cerebro. En muchas personas con acondroplasia,  este agujero es más pequeño que la media y puede comprimir la médula espinal. Además, a causa de la menor foramen magnum es posible que el líquido cefalorraquídeo dé una copia de seguridad en el cráneo que provoca la hidrocefalia, una condición más comúnmente llamada como "agua en el cerebro”. La muerte puede ocurrir si la columna está comprimida o el fluido espinal no puede fluir libremente.
En las figura (1.1) y (1.2)  se puede apreciar donde el cerebro de una persona acondroplásica es mucho mas grande de lo normal, en todos los casos de personas con este mal ocurre este agrandamiento cerebral.

Las personas con esta  mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos acondroplásicos enanos tienen un hijo juntos tienen un 50% de probabilidades de tener un niño enano, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura media y un 25% de posibilidades de que el bebé tiene lo que se conoce  como "doble "dominio de la acondroplasia. Esta última es en todos los casos fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufren de costillares muy pequeñas, como las anomalías cerebrales graves. Las pruebas genéticas son ahora fácilmente disponibles para la acondroplasia, desde el descubrimiento de la mutación genética en 1994, y siempre es recomendable cuando ambos padres de los niños tienen acondroplasia.  La prueba podría ser realizada mediante la amniocentesis o villas crónica de muestreo.
La mayoría de los adultos con acondroplasia, vivir, estudiar  y trabajar al igual que los demás no es tan fácil.                                            

 FIGURA (1.3)   En esta figura se puede observar a la mujer mas pequeña del mundo llamada Jyoti , en la primera foto se muestra junto con sus compañeras de clase, donde se puede observar también que ella no llega  a la rodilla de una de sus compañeras y es casi del tamaño de su bolso. También en la segunda figura se muestra donde Jyoti tiene el tamaño casi de una botella de agua normal.
Características cognitivas: Las personas que padecen este tipo de alteración generalmente presentan una función intelectual normal y en ocasiones más elevada que el resto de la población normal. Durante los primeros meses de desarrollo del niño, un programa adecuado de estimulación precoz le va a ayudar a alcanzar un desarrollo psicomotor normal y a remediar la deficiencia motriz debida a la baja de tono muscular. Por ello, es muy importante que el niño asista, desde muy temprano, preferiblemente  desde el primer año de vida, a un programa de terapia ocupacional, ya que este le permitirá que alcance un mejor desarrollo psíquico y social, que ayudarán en gran parte sus pequeñas limitaciones motoras.
Es muy importante resaltar que la acondroplasia se presenta igualmente en ambos sexos, así como en todas las razas y a pesar de que tiene su origen en un gen defectuoso, no es una enfermedad hereditaria.
Las características del enanismo en resumen son:
1-             1-       El pecho o tórax es relativamente normal
2-       Los brazos y las piernas son muy cortos.
3-       La cabeza es grande, la frente principal y la nariz achatada, sobre todo en la zona del puente.
4-       Los tejidos blandos (músculos y piel) no se reducen en igual medida que los huesos.
5-       Los dientes se amontonan unos con otros.
6-  La espalda tiene una curvatura muy marcada llamada: Hiperlordosis.
                                                                         

  
             FIGURA (1.4)        
                
En la imagen (1.4),  se muestra  la curvatura de la columna vertebral de una persona con acondroplacia a comparación con una persona normal.
7-       Las pantorrillas pueden tomar la forma de un arco y los pies son generalmente muy pequeños, anchos y planos.
8-       Las manos son cortas con dedos gruesos que pueden doblarse fácilmente.
9-       Debido a sus cabezas tan grandes, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido, un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho después que un niño que no tiene este mal.
                                                                                                                                                                                                  

domingo, 28 de noviembre de 2010

¿Que es?



Es una alteración genética en la cual se presenta en 1 de cada 25.000 niños que nacen con vida. Es evidente desde el nacimiento.
La acondroplasia (Parrot, 1878)  es parte de la familia de las condro­distrofias y en ella se ve afectado el crecimiento óseo, que es un complicado proceso por el cual se forman y crecen los huesos, caracterizadas por anomalías en el crecimiento de estos. Se trata de un trastorno del crecimiento de los huesos como se cito anteriormente; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de tres vocablos griegos  a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo; es decir, el cartílago no crece normalmente.
Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado porque los huesos largos son más pequeños de lo normal y mantienen  la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto de discordancia. (Figura 1)


                                fig 1. Características de acondroplasia.


La acondroplasia es conocida desde la antigüedad aunque su etiología no fue establecida con exactitud hasta la década de los años noventa, cuando dos equipos independientes localizaron el origen de la mutación en el brazo corto del cromosoma 4 (Rousseau, 1994; Shiang, 1994),


Causas de la Acondroplasia.


La acondroplasia es una patología en la que el gen para el receptor de crecimiento de fibroblasto (Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo), presenta una mutación, que se encuentra en el cromosoma 4.Este hecho hace que las células del cartílago, llamadas condrocitos (figura 1), maduren con mayor rapidez de lo deseado haciendo que los huesos no crezcan en longitud como debieran. Dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.





                                                figura 1: Condrocitos.
Fundamentalmente lo que sucede es que el receptor FGFR3 en los pacientes con acondroplasia envía un mensaje al núcleo de la célula (al ADN) indicándole que la célula tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los individuos normales, donde también se produce la maduración pero donde ésta se hace de manera mucho más lenta.
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde se intercambia dos pares de bases del ADN.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

Etiologia o Herencia Genetica


La acondroplasia es una enfermedad congénita, producida en su mayoría de casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada), por lo consiguiente es usual que no se encuentren casos de esta enfermedad en la familia.
Los pacientes que poseen esta enfermedad, la podrán transmitir a sus hijos según un modelo de herencia conocido como autosómico dominante (Figura 1), esto se explica de la siguiente manera: los hijos de personas con acondroplasia tendrán el 50% de las probabilidades de nacer con esta enfermedad (homocigoto dominante) y la mitad restante  no presentará la mutación (homocigoto recesivo).
Por otra parte, los padres de un niño con acondroplasia que no presenten antecedentes de este tipo en su familia, el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad es únicamente mayor al de otras parejas.

                            Figura 1: Esquema de herencia autosómico dominante.


Los pacientes con acondroplasia presentan la dificultad de formar hueso a partir de cartílago, por lo tanto sus huesos no crecerán de manera adecuada. Por esta particularidad, se genera un retraso significativo y desproporcionado en el crecimiento de las diferentes partes de su cuerpo. De este modo serán mas grandes la cabeza, el tronco y los glúteos, con relación a los brazos y las piernas (Figura 2) (2, 3,4).

Figura 2: Niño con acondroplasia, extremidades mas pequeñas en proporción con el resto de su cuerpo.



A.   Herencia autosómica dominante:
1.    Homocigoto enfermo (G1138A-G1138A): En este caso los dos progenitores presentan acondroplasia (heterocigotos) y es letal en la mayoría de los casos para el feto, se da en el 25% de las parejas con acondroplasia.
2.    Heterocigoto (G1138A- alelo normal): Se presenta a raíz de dos posibilidades, ambos padres heterocigotos= hijo heterocigoto 50% probabilidad, un padre con acondroplasia y otro no= hijo hereda acondroplasia 50% probabilidad.
3.    Homocigoto sano: (alelo normal-alelo normal): Según Mendel existen tres posibilidades:
Dos padres acondroplásicos: 25% probabilidad
Un padre acondroplásico: 50% probabilidad


La acondroplasia se puede presentar de manera equitativa en personas de ambos sexos y personas de diferente raza (3).

La acondroplasia se caracteriza por enanismo de predominio rizomélico, presenta talla disminuida y varias deformaciones, algunas de estas son: macrocefalia, hipoplasia en región maxilar, los huesos que deberían ser largos son mas cortos además de los dedos, deformaciones en la zona metafiso-epifisiarias,  presentan huesos iliacos cuadrados, su altura es notoriamente disminuida, poseen un foramen magnum pequeño, entre otras.
El reconocimiento fenotípico de una persona con acondroplasia es evidente en cualquier etapa de la vida, algunas veces se puede realizar incluso en periodo prenatal (1).