Fisiopatologia

El FGFR3 es perteneciente de una familia de receptores tiroisin quinasa , el cual esta activadocon la union de FGF, en el que se desencadenan una serie de acciones en la celula sobre la que se asienta. Esto es posible encontrarlo expresado en los diferentes organos como lo son: cerebro, hígado, cartílago, riñón y el oído interno.

Investigaciones han demostrado que FGFR3, posee distintas funciones en distintas líneas celulares, en todas las líneas celulares no condrocíticas (no células cartilaginosas) la sobreexpresión del gen, producía indiferenciación celular, y proliferación celular (mitosis), sin embargo, en células de la línea condrocítica, la sobreexpresión del gen, producía diferenciación celular, y la retirada del ciclo celular.

El receptor FGFR3 es de tipo tirosina-kinasa, el cual para enviar la señal al medio intracelular, debe unirse a otro receptor y conformar un dímero bastante inestable, el cual se autofosforila y luego es degradado, su autofosforilación permite una cascada de señalización celular.

En la FGFR3, múltiples mutaciones, producen diferentes condrodisplasias, en el caso de la acondroplasia, la mutación ocurre a nivel del dominio transmembrana del receptor FGFR3. En la mutación G380R, se sustituye una Glicina por una Arginina, en el aminoácido 380 de la proteína.